Egy hároméves gyermek az első Hunter-kóros, aki génterápiában részesül. A terápiát a Manchesteri Egyetemen fejlesztették ki 15 év kutatást követően

• A hároméves Oliver Chu az első Hunter-kórral diagnosztizált beteg, aki génterápiában részesül.
• A család Kalifornia és Manchester között ingázik az egyedülálló kezelés elvégzése érdekében.
• Öt fiú vesz részt a 2,5 millió angol fonttal finanszírozott klinikai vizsgálatban.
• A Hunter-szindróma, más néven MPSII, egy ritka betegség, amely 100.000 gyerekből egy fiút érint.

Oliver Chu az első beteg, aki Hunter-kór miatt genetikai kezelésben részesül. A hároméves gyermek egy olyan betegségben szenved, amely a testet és az agyat egyaránt érinti, írja a BBC. A Manchesteri Egyetem egy egyedülálló génterápiát kínál, és a Chu család azt reméli, hogy a terápia Skyler, Oliver testvére esetében is sikeres lesz.

Milyen tünetegyüttesből áll Oliver betegsége?

Oliver Chu Hunter-kórban szenved, más néven MPSII-ben, amely egy ritka betegség: 100.000 közül egy fiút érint. A betegség progresszív leépülést okoz, érinti a testet, az agyat, a csontokat, a májat, a szívet, és súlyos neurológiai hanyatláshoz vezet. Egyes gyerekek 20 éves koruk előtt meghalnak, a hatásokat pedig „gyermekkori demenciaként” írják le. Oliver szervezete nem termelt IDS enzimet, amely megakadályozza a sejtekben a cukrok felhalmozódását. Az egyetlen korábbi kezelésként az Elaprase nevű szert alkalmazták, amely évi 300.000 angol fontba került, de az agyra nem hat, mert nem képes átjutni a vér-agy gáton. Olivert és testvérét, Skylert 2024 áprilisában diagnosztizálták, szüleik, Jingru és Ricky csak akkor értesültek a gyerekek állapotának súlyosságáról. A Hunter-kór első tünetei kétéves korban jelennek meg, például merevség, fizikai elváltozások jelentkeznek, a gyerek növekedésben visszamaradhat. S noha Oliver esete súlyos, a betegség felfedezése elég korán történt ahhoz, hogy a terápia megállíthassa a betegséget.

Hogyan működik a génterápia?

Oliver terápiáját a Manchesteri Egyetemen, 15 évig tartó kutatómunka eredményeként a Brian Bigger professzor vezette kutatócsoport dolgozta ki. 2024-ben a csapat őssejteket vont ki az NIHR Manchester Kutatóközpont segítségével a Manchesteri Királyi Gyermekkórházban, majd a sejteket a londoni Great Ormond Street Kórházba küldték, ahol Dr. Karen Buckland és csapata az IDS gén egy egészséges másolatát egy üres vírusba illesztette be. A vírus bejuttatta a géneket a sejtekbe, majd a sejteket 2025 februárjában infundálták Manchesterben. Az első eredmények 2025 májusában jelentkeztek: Oliver már maga termeli az enzimet. Az augusztusi tesztek azt mutatják, hogy „több százszor többet termel a normálisnál”, mondta Simon Jones professzor, a tanulmány társvezetője. A terápiát úgy állították be, hogy az enzim az agyba is eljusson. Mindez egy olyan klinikai vizsgálat keretében zajlik, amelyben öt fiú vesz részt az USA-ból, Európából és Ausztráliából.

Mi következik Oliver, Skyler és más Hunter-kóros gyermekek számára?

Oliver háromhavonta visszatér Manchesterbe, vizsgálatokra. Most, kilenc hónappal a transzplantáció után, jár, beszél, játszik, és már nem kell enzimes infúziókat adni neki. A szülők gyors javulást tapasztaltak a gyerek mozgáskészsége, beszédkészsége és figyelme tekintetében. Az ötéves Skyler még mindig standard kezelést kap, amely nem jut el az agyba, de a család reméli, hogy nemsokára ő is jogosult lesz a génterápiára.

Egyébként a klinikai vizsgálat 2023-ban majdnem leállt, amikor az Avrobio vállalat lemondott a licencről, de a LifeArc szervezet 2,5 millió angol fonttal megmentette a projektet. Az öt fiú két évig marad megfigyelés alatt. Ha az eredmények megerősítést nyernek, a terápia engedélyezett kezeléssé válhat.